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miércoles, 10 de febrero de 2021

Detectan unos biomarcadores que indican la predisposición a contraer autismo

 

La incidencia del trastorno del espectro autista ha aumentado de forma drástica en los últimos años


Un estudio del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia.

La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio titulado 'Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility', muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.

El doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio, ha afirmado que estos biomarcadores son epigenéticos, "lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de AND, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras".

Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas regiones de metilación del AND -una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de AND y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.

En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.

"Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas", ha indicado el especialista.

El estudio

En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del AND.

Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del AND que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.

Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.

"Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos", ha apostillado el doctor Garrido.



martes, 21 de agosto de 2012

Condena a Sanidad por confundir a una paciente con su compañera de habitación

El departamento deberá pagar 30.000 euros a una mujer que sufrió graves lesiones al ser confundida con otra enferma 

 La Conselleria de Sanidad deberá pagar 30.000 euros a una mujer que sufrió graves lesiones en el hombro izquierdo cuando un equipo médico del Hospital de Virgen de Los Lirios de Alcoy la llevó al quirófano e intentó colocarle una vía central, operación que era para su compañera de habitación. Así lo dicta una sentencia del Tribunal Superior de Justicia de la Comunidad Valenciana (TSJCV), que además de este error (reconocido por el jefe de servicio de Anestesia del hospital), relata cómo un día después intentaron ponerle un enema que también era para la otra paciente. 

 Según cuenta la resolución, la mujer fue operada el 30 de noviembre de 2011 por un problema intestinal y quedó ingresada en el centro hospitalario. Dos días después, sin haberle dicho que tenían que practicarle prueba alguna, la trasladaron de nuevo al quirófano para colocarle una vía central a través de su hombro izquierdo, aunque no lo consiguieron y le causaron graves heridas, por lo que la devolvieron de nuevo a su habitación. Momentos después comprobaron que se trataba de un error, puesto que la persona que debía haber sido llevada al quirófano era su compañera de habitación. 

 Además, al día siguiente una enfermera intentó ponerle un enema, pero la paciente se negó al no considerarlo lógico, puesto que le habían extirpado parte del intestino. Se trataba de un nuevo error y la destinataria era su compañera de habitación. A consecuencia de la primera de las equivocaciones, sufrió daños en tres nervios del hombro por las que sufre, entre otras secuelas, limitación de movilidad. La paciente exigió una indemnización de 150.000 euros, pero la Sección Segunda de la Sala de lo Contencioso-Administrativo del TSJCV, tras valorar las lesiones que sufrió, la ha reducido a 30.000 euros a los que deberá hacer frente la Consejería de Sanidad.

lunes, 2 de julio de 2012

Los dos incendios de Valencia siguen activos y hay cientos de desalojados


Una gran nube de humo y ceniza de los incendios cubre desde esta mañana gran parte de la provincia. Los esfuerzos se centran en detener los frentes que avanzan hacia Sierra Calderona y la Ribera. 1.700 personas luchan por controlar un fuego que avanza sin control 

 Una gran nube de humo y ceniza provocada por los incendios de Cortes de Pallás y de Andilla cubre desde esta mañana una gran parte de la provincia de Valencia. Huele a quemado. El fuego sigue avanzando sin control mientras cientos de vecinos han sido desalojados de sus hogares. Una enorme nube de humo cubre el cielo desde la comarca de La Ribera, al sur de Valencia, hasta la zona de Sagunto, al norte de la ciudad. Una humareda que obliga a cortar 14 carreteras y a desplazar a los vecinos afectados. Serafín Castellano, consejero de Gobernación, ha detallado esta mañana que en el incendio de Andilla que se han desalojado las localidades de Teresa, Sacanyet, Canales, Gátova, Marines Viejo y, la pasada noche, la urbanización El Real de Marines, además de las aldeas de Oset, Artaj y Pardanchinos. "Es preferible pecar por exceso", ha subrayado el consejero. Al menos 1.700 personas han sido desalojadas de sus viviendas desde el jueves en los diversos núcleos diseminados que ha sido afectados por las llamas o el humo. 

 El rey ha telefoneado al presidente de la Generalitat Valenciana, Alberto Fabra, para interesarse por la evolución de los incendios. También el presidente del Gobierno, Mariano Rajoy, ha mantenido una conversación telefónica con Fabra y le ha transmitido "todo el apoyo del Gobierno" para luchar contra los incendios y su "solidaridad" con las decenas de personas evacuadas. 

 El cielo presenta una ligera nubosidad que se ha mezclado con el humo y las cenizas. Está muy oscuro. Una gotas han caído sobre las llamas en el incendio de Andilla, pero sigue siendo más densa la lluvia de cenizas y el fuerte olor a quemado. Pero las posibilidades de lluvia se han disipado a medida que avanzaba el día. La Guardia Civil ha detenido esta tarde a un hombre de 57 años como presunto autor del incendio de Andilla (Valencia) y mañana pasará a disposición judicial acusado de un delito de incendio por imprudencia. 

 Las labores de extinción se ven dificultadas por el "efecto tiro de chimenea" provocado por las montañas, descrito así por el decano del Colegio de Ingenieros de Montes, Carlos del Álamo. Según el ingeniero, la montaña "succiona" el aire caliente y lo hace subir a mayor velocidad, como consecuencia de lo cual "se aviva el fuego y se hace más virulento, típico de las zonas de montaña". 

 Los dos incendios siguen activos a pesar del esfuerzo de los 1.700 efectivos entre bomberos, brigadistas, militares de la UME, guardias civiles, policías locales, protección civil y personal sanitario. Las labores se concentran tanto en atajar el fuego como en proteger los núcleos de población. 

 La estrategia para combatir el fuego en el incendio de Cortes de Pallás se centra en evitar que las llamas alcancen Sierra Martés, los núcleos urbanos de Macastre y Tous y en evitar que el fuego salte el Pantano de Forata y llegue al término de Miralles. 

 Respecto al incendio de Andilla, que sigue sin control y ya afecta a la provincia de Castellón, los esfuerzos se concentran en tres zonas. Se pretende evitar que las llamas se adentren en la Sierra Calderona, frenar su avance en Higueruelas y evitar que alcance las poblaciones de Llíria y Casinos. 

 Según el consejero de Gobernación, se está creando una zona de protección para proteger el entorno natural de la Calderona, mientras que medios aéreos y terrestres tratan de frenar el fuego en Higueruelas. 

 El fuego afecta en este frente a un total de ocho términos municipales (Andilla, Llíria, Alcublas, Jérica, Altura, Bejís, Teresa y Sacanyet) y en él trabajan 625 efectivos de extinción más el personal de policía, Cruz Roja, protección civil y prevención de incendios, así como 19 medios aéreos. 

 En Cortés de Pallás siguen trabajando 20 medios aéreos. Los municipios afectados por el fuego son Llombai, Catadau, Carlet, Tous, Alborache, Turís, Real, Montroi, Yátova, Macastre, Dos Aguas y Cortes de Pallás. 

 Un total de 14 carreteras permanecen cortadas por el humo en Macastre, Villar del Arzobispo, Cortes de Pallás, Teresa, Altura, Sacañet, Dos Aguas, Higueruelas, Casinos, Oset, Olocau. 

 Cruz Roja ha elevado de 525 a 900 las plazas disponibles para acoger evacuados en cuatro albergues en Turís, Villar del Arzobispo, Marines y Altura para la población desalojada y para los brigadistas y miembros de la Unidad Militar de Emergencias (UME). 

 Un total de 900 militares participan en las tareas de extinción. Un mando ha explicado las dificultades con las que tropiezan los efectivos: "El viento cambia constantemente de dirección y la temperatura es alta. Es bastante difícil arreglar la situación", ha añadido. La Unidad Militar de Emergencias ha enviado a la zona 50 autobombas y 250 vehículos. Los militares analizan la "defensa de puntos sensibles, como zonas donde puede haber población y viviendas". Los militares temen que el fuego alcance la zona de Serra Calderona, mucho más abrupta, donde solo podrían trabajar los medios aéreos. La Unidad Militar ha precisado que se les ha asignado una serie de zonas para "atacar directamente" el fuego con las autobombas. 

 Todos los medios parecen insuficientes para combatir las llamas. El Gobierno ha enviado refuerzos aéreos y terrestres para combatir el fuego. El Ministerio de Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente ha desplazado cuatro aviones anfibios a Cortes de Pallás junto a dos brigadas de refuerzo contra incendios forestales procedentes de Cuenca y Daroca (Zaragoza), compuesta cada una por 34 personas. En Andilla ya operan cuatro aviones anfibios Canadair enviados por el ministerio, dos helicópteros bombarderos Kamov junto a dos brigadas contra incendios forestales compuesta por 17 personas. A lo largo del día se han movilizado medios aéreos procedentes de Torrejón de Ardoz (Madrid), Plasencia (Cáceres), Málaga o Almoraima (Cádiz). 

 Más de 45.000 hectáreas han ardido ya en los dos peores incendios que han asolado los montes valencianos en décadas. Los fuegos en Cortes de Pallás y en Andilla, ambos en la provincia de Valencia, seguían esta madrugada devorando los bosques de pino y matorral. Un auténtico desastre ecológico, reconocieron, impotentes, los alcaldes afectados. 

 Pilar Lozano, alcaldesa de Turís (Valencia), ha sintetizado el dolor que sufren los vecinos. "Estamos todos muy afectados, se nos ha quemado la Comunidad Valenciana", ha aseverado. Lozano ha señalado que la propia magnitud del incendio lo hace "incontrolable". "Las llamas afectan a tal cantidad de hectáreas que aunque haya muchos efectivos no pueden cubrir todo el perímetro". 

 Afortunadamente, las llamas no han llegado a Turís. "Los vecinos están tranquilos porque el fuego no ha llegado a la población, que está más afectada por el humo que por el fuego", aunque sienten "impotencia" al ver el avance de las llamas. Lozano ha confirmado que el frente más peligroso es el que se dirige hacia Yátova y Macastre.