La incidencia del trastorno del espectro autista ha aumentado de forma drástica en los últimos años
Un estudio del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, demuestra que se podrá predecir una predisposición mayor a contraer autismo en la descendencia.
La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo, ha aumentado de forma drástica en los últimos años. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Aunque las mejoras en el diagnóstico y una mayor concienciación pueden explicar parte de este cambio, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.
En este sentido, el estudio titulado 'Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility', muestra cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo.
El doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio, ha afirmado que estos biomarcadores son epigenéticos, "lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de AND, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras".
Los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de denominadas regiones de metilación del AND -una alteración química que se produce cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de AND y puede activar o desactivar genes-, en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA.
En una segunda fase, partiendo de estas características, han sido capaces de determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90%, para demostrar la capacidad predictiva del test.
"Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas", ha indicado el especialista.
El estudio
En el estudio actual, investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma, es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica, en dos grupos de hombres: trece que habían concebido hijos con autismo y otros trece cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del AND.
Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del AND que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.
Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial. Para ello, los investigadores de IVI, en colaboración con especialistas de otros países e instituciones, trabajan ya en un estudio más extenso, con la intención de ampliar la muestra a más de 100 hombres.
"Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos", ha apostillado el doctor Garrido.
